Gen voor vitiligo ontdekt
Plaats een reactieOnderzoekers van de University of Colorado hebben een gen geïdentificeerd dat betrokken is bij de huidaandoening vitiligo. Waarschijnlijk zijn afwijkingen in dit gen ook gerelateerd aan een aantal andere auto-immuunziekten, melden Ying Jin en collegas in NEJM van 22 maart.
Voor de studie werd het DNA onderzocht van 656 personen uit 114 families. In alle families hadden twee of meer personen gegeneraliseerde vitiligo en had ten minste één persoon een of meer auto-immuunziekten die vaak samen met vitiligo voorkomen zoals reumatoïde artritis, psoriasis en systemische lupus erythematodes. Door in het DNA van deze groep naar 177 relatief veelvoorkomende afwijkingen (single nucleotide polymorfismen of SNPs) in het gebied op chromosoom 17 te kijken, identificeerden zij het NACHT leucine-rich-repeat protein I (NALP1) als het afwijkende gen. De onderzoekers vonden naast het verband met vitiligo ook verbanden met een aantal auto-immuunaandoeningen die zijn geassocieerd met vitiligo.
De NALP-eiwitten maken deel uit van het immuun-systeem; meer specifiek zijn zij betrokken bij de aangeboren immuniteit. Zij zijn onderdeel van de NOD-like receptorfamilie die bestanddelen van de bacteriële celwand kan herkennen. NALP1-eiwitten kunnen een zogeheten inflammasoom vormen dat indirect het pro-inflammatoire cytokine interleukine-1 reguleert. Het is daarom mogelijk dat interleukine-1 of andere interleukines een pathogeen effect hebben bij de ziektes die vaak samen met vitiligo voorkomen, schrijft commentator Peter Gregersen van het Feinstein Institute for Medical Research in New York in NEJM.
Bij patiënten met aandoeningen die zijn gerelateerd aan afwijkingen in een ander gen, het eveneens bij een inflammasoom betrokken NALP3, is het remmen van interleukine-1 effectief gebleken. Mogelijk is deze behandeling ook aan te raden voor vitiligopatiënten, maar met de kanttekening dat nog niet vaststaat dat alle vormen van vitiligo daadwerkelijk auto-immuunaandoeningen zijn. Misschien moeten in eventuele klinische onderzoeken naar deze behandeling allereerst patiënten met vitiligo én een geschiedenis van familiale auto-immuunaandoeningen worden onderzocht, aldus Gregersen. << TvV
NEJM 356; 12: 1216-25 en 1263-6
- Er zijn nog geen reacties
