Postaxiale polydactylie
| Publicatie | Nr. 18 - 06 mei 2010 |
|---|---|
| Jaargang | 2010 |
| Rubriek | Gezien |
| Auteur | W. Reitsma, A.J. van Essen |
| Pagina's | 833 |
Een aterm meisje van Tanzaniaanse origine werd geboren na een ongecompliceerde zwangerschap en partus. Direct na de geboorte bemerkte de verpleegkundige aan beide handjes een extra vinger. Ze bond deze af en riep vervolgens een arts erbij. Bij onderzoek werd een gezond ogende neonaat gezien, met een extra digitus ter hoogte van de rechterpink en een gesteeld en gespannen blauw, bolvormig proces op de analoge positie links. Het meisje had geen andere zichtbare dysmorfieën. Polydactylie kwam niet voor in de naaste familie. Enkele dagen later vielen beide aanhangsels eraf zonder verdere problemen.
Dit karakteristieke klinische beeld is een postaxiale polydactylie, ofwel duplicatie van de pink. Het is wereldwijd de meest voorkomende congenitale handanomalie, met een geschatte geboorteprevalentie van 1 op de 2000 bij Kaukasiërs en 1 op de 200 bij Afrikanen en Afro-Amerikanen. De extra vinger noemt men een postminimus en is een gesteeld, onvolledig gevormd vingertje.
Postminimi zijn autosomaal dominant erfelijk met wisselende expressie en verlaagde penetrantie, deels berustend op mutaties in het GLI3-gen. Meestal is het een geïsoleerde bevinding, maar het kan ook onderdeel zijn van een syndroom. Het is belangrijk daar alert op te zijn en een pasgeborene met polydactylie te onderzoeken op aanwezigheid van majeure of mineure dysmorfieën. Hierbij zijn tevens foetale karyotypering en echografisch onderzoek aangewezen.
De gestuwde postminimus aan de linkerhand van de neonaat is een typisch voorbeeld van een afvloedbelemmering, door een steeldraai of niet strak genoeg afbinden. In beide gevallen is de arteriële bloedvoorziening intact, maar wordt de veneuze afvloed belemmerd.
Als behandeling worden extra vingers nog wel eens afgebonden. Excisie heeft echter sterk de voorkeur wegens het risico op bloeding en het ontwikkelen van pijnlijke neuromen in de stomp.
W. Reitsma, semi-arts, UMC Groningen
dr. A.J. van Essen, klinisch geneticus, UMCG,
Correspondentieadres: w.reitsma@student.rug.nl;
c.c.: redactie@medischcontact.nl
Ziet u geen reactieformulier? Reacties. (3)
"Dat extra vingertje rechts wel gezien Links had ik niet door"
"Geligeerde pink bdz, het betreft hier overigens geen accessoire pink, omdat er nog maar 3 vingers + een duim overzijn. Aan de linkerzijde is bovendien stuwing opgetreden door "inadequate ligatie". Operatieve verwijdering van een dergelijke vinger heeft overigens de voorkeur. Mogelijk is de afwijking ontstaan door amnion-bands, welke prenataal reeds een strictuur veroorzaken."
"Bdz een extra vingertje dat (tegen de medische principes in) met een draad is afgebonden en nu links een enorme zwelling heeft veroorzaakt"
Best gewaardeerde docs
De Echte Coassistent
16-03-2011 |
De televisiereeks De Echte Coassistent volgt zes studenten geneeskunde tijdens hun coschappen in het Deventer Ziekenhuis. »»
Reacties: Plaats een reactie
Doc: Retourtje hiernamaals
15-03-2012 |
Retourtje hiernamaals is een documentaire over de veranderingen die mensen ondergaan nadat ze een bijna-dood- ervaring (BDE) hebben gehad. »»
Reacties: Plaats een reactie
Best gewaardeerde films
Film: Intouchables - Olivier Nakache, Eric Toledano
24-04-2012 |
Subliem acteerwerk in Intouchables, een op feiten gebaseerde film die bijna twintig miljoen Fransen naar de bioscoop trok. »»
Reacties: 2 reacties
Film: De goede dood - Wannie de Wijn
22-02-2012 |
‘Ik heb niks te maken met de dood. De dood is van jullie. Het sterven is van mij.’
Het klinkt hard, maar het komt er wel op neer voor de familie en vrienden van de ongeneeslijk zieke Bernhard, die besloten heeft om te sterven. »»
Reacties: Plaats een reactie
