Ga naar dashboard
U bent nu hier:

Gen leidt tot epilepsie en geestelijke handicap


11 maart 2002 - Een verstandelijke handicap en epilepsie komen soms gezamenlijk voor en hebben vaak een genetische oorzaak. Voor het eerst hebben Australische onderzoekers een gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor beide aandoeningen. Ze publiceren hun bevindingen in Nature Genetics van deze week.



Volgens wetenschapper dr. Josef Gecz van de afdeling Cytogenetica en Moleculaire genetica van het Women’s and Children’s Hospital in Adelaide is het gen gelokaliseerd op het X-chromosoom. ‘Het is één van de ongeveer honderd genen op dat chromosoom, dat bij mutatie leidt tot een verstandelijke handicap,’ zegt Gecz.



‘Echt nieuw aan dit gen’, zegt Gecz, ‘is dat het zowel is betrokken bij epilepsie als bij een verstandelijke handicap.’



Eerder zijn al negen andere genen beschreven die epilepsie veroorzaken. Ze behoren overwegend tot de groep van zogenoemde ‘ion channels’. Ze hebben niets te maken met intellectuele achterstanden.



‘Ons nieuwe gen is anders’, stelt Gecz. ‘Het is meer een meester-gen, dat bepaalt hoe, waar en wanneer andere genen werken. Dit gen draagt bij aan het normale cognitieve functioneren van het brein.’



Voor het onderzoek werd gebruikgemaakt van genetisch materiaal van families in Noorwegen, Canada, België en Australië ‘We onderzochten het materiaal van negen families wereldwijd en vonden dat dezelfde genmutaties leiden tot zowel epilepsie, andere typen aanvallen, dystonie en verstandelijke handicaps’, zegt Gecz.



Twee procent van de wereldpopulatie heeft een verstandelijke handicap. Ook leidt twee procent aan epilepsie.

Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?

«« Meer nieuws

Medisch Contact op Facebook

Lees- kijk- en uittips, cartoons, columns en andere interessante artikelen eenvoudig in je facebookoverzicht.

Vind ik leuk :-)

Volg Medisch Contact op Twitter

Deelnemende sites

Voor deze site(s) bent u ingelogd