Nieuw ziektebeeld met immuundeficiëntie
Bij twee patiënten met hardnekkige luchtweg- en herpesinfecties is een nieuw ziektebeeld ontdekt waarbij het immuunsysteem niet goed werkt.
Onderzoekers van onder meer het National Institute of Allergy and Infectious diseases in Bethesda, Maryland hebben een nieuw ziektebeeld ontdekt waarbij sprake is van erfelijke immuundeficiëntie. De wetenschappers stelden vast dat een mutatie in een gen dat betrokken is bij de lymfocytenbalans leidt tot een sterk verminderde afweer. De ontdekking is beschreven in de laatste editie van Nature.
De mutatie is aangetoond bij een broer en zus van respectievelijk 11 en 12 jaar die beiden te kampen hebben met opgezette lymfklieren, een vergrote milt en herhaaldelijk zowel hogere als lagere luchtweginfecties. Bovendien hebben beide kinderen zeer hardnekkige herpes simplex infecties.
De mutaties maken het enzym waar het gen (caspase-8) voor codeert, onwerkzaam. Hierdoor vindt er onvoldoende apoptose van lymfocyten plaats. Deze disbalans heeft inactivatie van T-cellen, B-cellen en natural killer-cellen tot gevolg. Bij zowel de broer als de zus bevinden zich in beide kopieën van het gen mutaties. Klinisch uit deze homozygotie zich in een verhoogde gevoeligheid voor infecties. Uit het familieonderzoek blijkt dat beide ouders heterozygoot zijn. Zij vertonen op moleculair niveau wel afwijkingen aan het immuunsysteem, maar ondervinden daar klinisch geen hinder van.
Volgens de onderzoekers is Caspase-8 een potentieel aangrijpingspunt voor de ontwikkeling van een nieuwe klasse ontstekingremmers of immuunonderdrukkende middelen.
Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
| ‘Klaag ziekenhuis aan om MoM-kunstheup’ | ||
| Helft ziekenhuizen plaatste schadelijke kunstheup | ||
| Beademen tegen hypertensie | ||
| IGZ wil onveilige operateurs uitsluiten | ||
| Minder trombo-embolie door aspirine | ||
| Toch private kankerkliniek in Boxmeer |
Lees- kijk- en uittips, cartoons, columns en andere interessante artikelen eenvoudig in je facebookoverzicht.
