Ernstige ziekte Braziliaanse familie opgehelderd
Wetenschappers van het UMC St Radboud in Nijmegen hebben de oorzaak opgehelderd van een ernstige ziekte die een Braziliaanse familie in haar greep houdt. Een gemuteerd gen is de boosdoener, aldus twee Nijmeegse fysiologen in The Journal of Clinical Investigation.
Ruim twintig mensen in een grote Braziliaanse familie hebben sinds hun kinderleeftijd regelmatig last van ernstige spasmen, spierzwakte, vermoeidheid en hartproblemen. De symptomen worden veroorzaakt door een tekort aan magnesium in het bloed, maar tot nu was onbekend wat dat tekort veroorzaakte.
Genetisch onderzoek bracht de wetenschappers op het spoor van een gen dat verantwoordelijk is voor een kaliumkanaal dat een magnesiumkanaal moet activeren. De familieleden hebben allen een mutatie in dat gen. Het gemuteerde gen zorgt ervoor dat er onvoldoende magnesium vrijkomt.
ANP
| Bron(nen): anp |
Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
| Magnesium helpt niet na SAB | ||
| Rapport: ‘Te weinig chirurgen in Boxmeer’ | ||
| Kamerlid wil debat over MoM-heupen | ||
| ‘Doping heeft ten onrechte slechte naam’ | ||
| ‘Klaag ziekenhuis aan om MoM-kunstheup’ | ||
| Helft ziekenhuizen plaatste schadelijke kunstheup |
Lees- kijk- en uittips, cartoons, columns en andere interessante artikelen eenvoudig in je facebookoverzicht.
