Zwangere vrouwen die hun foetus op downsyndroom willen laten testen, hoeven over enkele jaren mogelijk geen risicovolle vruchtwaterpunctie meer te ondergaan. Daarvoor in de plaats zou een bloedonderzoek kunnen volstaan.
Onderzoeker en gynaecoloog Attie Go onderzocht hoe genetisch materiaal van de foetus via het bloed van een zwangere vrouw informatie kan geven over de aanwezigheid van het extra chromosoom dat kenmerkend is voor het downsyndroom. Go promoveert woensdag aan VU medisch centrum in Amsterdam op dit onderzoek.
De huidige vlokkentest en een vruchtwaterpunctie geven risico op een miskraam. Het veiliger alternatief dat nu al wordt gebruikt - de combinatietest waarbij een nekplooimeting wordt gecombineerd met een bloedtest - zegt alleen iets over de kans op downsyndroom.
De nu onderzochte test werkt niet bij iedereen. De werking van de test hangt af van de aanwezigheid van een bepaalde variatie in het doelwit-gen. Volgens het VU medisch centrum is een voordeel van deze test dat voor het onderzoek geen nieuwe apparaten of materiaal aangeschaft hoeven te worden. 'Als de test volledig is ontwikkeld, zou het in elk ziekenhuis kunnen worden uitgevoerd. Daarmee is de test ook relatief goedkoop', aldus het VU.
Onderzocht moet worden of de test ook bij grotere groepen betrouwbaar blijft. Go hoopt dat de test binnen vijf jaar beschikbaar is.
Sluit u aan bij onze LinkedIn-groep om te discussiëren met collega's en op de hoogte te blijven van de belangrijkste ontwikkelingen in de geneeskunde en de gezondheidszorg, nieuwe nascholingen, evenementen en lezersacties van Medisch Contact.