Erfelijk belast

Genetica en genomics beter integreren in medisch onderwijs

Het toepassen van ‘genomics’-kennis kan levens redden. Maar helaas hebben veel artsen deze kennis niet paraat. Het ontbreekt in de opleiding aan een goede inbedding van genetica en ‘genomics’. Terwijl erfelijkheid aan de basis ligt van alle patho­fysiologie.

Gebrek aan genetische kennis leidt soms tot gemiste kansen. Bij Petra wordt op de leeftijd van 15 maanden een retinoblastoom vastgesteld. Te laat, waardoor enucleatie van haar oog onvermijdelijk is. Haar vader blijkt in zijn jeugd ook te zijn geopereerd aan een oogtumor, eveneens een retinoblastoom. Waarschijnlijk was het oog van Petra behouden gebleven als de behandelend artsen zich bewust waren geweest van de mogelijke erfelijkheid van deze aandoening.

Niet alleen bij zeldzame ziekten speelt genetica een rol. Een aanzienlijk deel van de acute hartdood hangt samen met genetische aandoeningen, waarbij preventie mogelijk is.1 Deze diagnosen werden in het verleden vaak gemist.

De meeste frequent voorkomende ziekten hebben een multifactoriële etiologie: genen én omgevingsfactoren spelen een rol. Bij deze aandoeningen is soms preventie-op-maat mogelijk, maar in voorlichting over risicogroepen voor diabetes bijvoorbeeld wordt een genetisch risico op basis van familieanamnese of etniciteit niet verbonden aan een preventieadvies.2 Ziekten vormen een spectrum variërend van vrijwel helemaal erfelijk bepaald via multifactoriële aandoeningen tot aandoeningen waarbij erfelijke aanleg nauwelijks een rol speelt.3 De ontwikkelingen op het gebied van genomics bieden steeds meer de mogelijkheid om preventieve maatregelen, diagnostiek en therapie te richten op de specifieke biologische eigenschappen van het individu.3

Familiedynamiek

Lag bij genetica de nadruk in de afgelopen decennia op monogenetische aandoeningen en hun overervingspatronen, genomics bestudeert de functionele dynamica van genen, hun producten en de omgeving. Het is grootschalig onderzoek van DNA, RNA, eiwitten en metabolieten van de mens en diverse andere organismen, zoals de malariaparasiet of de Anopheles-mug, onder meer om inzicht te krijgen in het etiologisch proces dat leidt tot ziekte. Biomedisch onderzoek op het gebied van genetica en genomics is de afgelopen jaren in een stroomversnelling geraakt. Volgens sommigen zal hierdoor de gezondheidszorg sterk veranderen, maar feit is dat artsen nu nog niet klaar zijn om genomic medicine toe te passen: zowel kennis, vaardigheden als attitudes zijn hierop niet berekend.3 De benodigde kennis en vaardigheden betreffen onder meer patronen van erfelijkheid, risicoschatting, verwijscriteria, stijlen van communicatie, zoals informed decision making, en het omgaan met familiedynamiek. Wie denkt dat genomics alleen voor rijke landen relevant is, vergist zich: onder andere de malariapreventie is er aanzienlijk door veranderd. Ook Nederland investeert stevig in genomics-onderzoek: in de periode 2001-2007 werd 300 miljoen geïnvesteerd, en momenteel wordt overwogen nogmaals een dergelijke investering te doen, om daarmee bij te dragen aan de kwaliteit van leven.4

Deficiënte kennis

Onderzoek van klinisch geneticus Marieke Baars testte de kennis van genetica onder bijna afgestudeerde artsen in 2002. Hierin werd onderscheid gemaakt tussen essentiële kennis (voor een groot deel vragen op VWO-niveau), gewenste kennis en gespecialiseerde kennis.5 Het antwoord op vragen over essentiële kennis zou vrijwel iedere coassistent goed moeten hebben (meer dan 95% correcte antwoorden), de norm voor gewenste kennis lag op meer dan 60 procent correcte antwoorden, en gespecialiseerde kennis was niet vereist. Slechts een gering aantal van de ondervraagden bleek over voldoende kennis te beschikken om de essentiële basisvragen te kunnen beantwoorden. Wanneer basiskennis ontbreekt, is het begrijpen van complexere zaken, die logischerwijs volgen uit de snelle ontwikkeling van de wetenschap, een lastige opgave. Er bestaat daarmee geen garantie dat een patiënt die een vraag heeft over genetische testen of erfelijkheid een adequaat antwoord van deze toekomstige artsen krijgt.

Hoe is het mogelijk dat het kennisniveau van een bijna afgestudeerde arts vergelijkbaar is met dat van een middelbare scholier?5 En belangrijker nog: wat moet er gebeuren om te voorkomen dat deze deficiënte kennis leidt tot inadequaat medisch handelen met alle gevolgen van dien?

Basisvak

In het raamplan voor het medisch curriculum zijn doelstellingen geformuleerd waaraan elk UMC naar eigen inzicht invulling kan geven.6 Specifieke vakgebieden zoals genetica komen daar niet expliciet in voor, maar worden ingebed in algemene leerdoelen. Omdat genetica ook niet apart wordt getoetst, blijkt dat studenten ervoor kiezen om dit onderwerp minder aandacht te geven. Wanneer het geneticaonderwijs wordt verplaatst naar de bij- en nascholingen voor specialisten, gaat daarmee de genetica als basisvak verloren. Ook internationaal is er discussie over de plaats van genetica in curricula: als apart vak of geïntegreerd, in het geneeskundecurriculum, de specialistenopleiding, de nascholing of overal.3 Genetica en genomics onderscheiden zich van andere onderwerpen doordat het de basis is van alle pathofysiologie. Wie zich afvraagt hoe gezondheid kan worden beschermd of hoe ziekte ontstaat, begint bij genetica. Dat is een impliciete argumentatie tegen alle benaderingen waarbij genetica slechts als specialisme naast alle andere wordt onderwezen.3 Het zou beter zijn bij elk klinisch probleem de vraag naar de oorzakelijke stappen aan de orde te stellen.

Logische samenhang

Hoe kunnen we nu ervoor zorgen dat de door de biomedische ontwikkeling vergaarde kennis uiteindelijk structureel beschikbaar is voor de arts op het moment dat hij dit nodig heeft? Enerzijds moeten genetica en genomics voldoende zijn ingebed binnen de basisartsenopleiding, zodat ze in een logische samenhang kunnen worden overgebracht aan de studenten. Dat kan alleen als genetica en genomics dezelfde positie innemen als andere basisvakken binnen de huidige curricula. Anderzijds is genetica behalve een basisvak ook een klinisch specialisme, en zal de klinische genetica ook voldoende moeten worden geïntegreerd in de vervolgopleidingen tot medisch specialist. Nauwe samenwerking tussen de genetici en andere disciplines is hierbij vereist. In bij- en nascholingen moet de inbedding van (klinische) genetica en genomics vanzelfsprekend zijn.

Als er ergens een gebied in de geneeskunde is waar life long learning voor de hand ligt, is het wel genetica en genomics.3 De ontwikkeling van de kennis gaat dermate snel, dat niet te voorspellen valt welke toepassingen over enkele jaren gemeengoed zijn. Om toekomstige artsen te motiveren tot life long learning, is het belangrijk om studenten nu de principes van genomic medicine te leren en hen het denken in etiologische stappen bij te brengen.3

Het is een verantwoordelijkheid van de arts zelf om te leren meer kennis te vergaren. Je hoeft niet te streven naar volledige kennis, maar je moet wel weten hoe je daarmee moet omgaan. Het is de verantwoordelijkheid van de klinisch genetici nieuwe ontwikkelingen aan te bieden in de vorm van een jaarlijks what’s new in genetics of via e-learning, en zo relevante informatie makkelijk toegankelijk te maken voor alle artsen. Digitale naslagwerken, zoals Orphanet en Erfocentrum, kunnen hierbij een belangrijke rol spelen.7 Op die manier kunnen artsen snel informatie opzoeken op het moment dat daar behoefte aan bestaat.

Klinische realiteit

Voor de tachtig Nederlandse klinisch genetici die drukke klinische en onderzoekstaken hebben, is het veel gevraagd om ook nog tijdens alle scholingsprogramma’s als docent te fungeren. Zij dienen op het niveau van de basisopleiding teams te vormen van een klinisch geneticus met bijvoorbeeld genetisch consulenten of moleculair genetici. Op het niveau van de vervolgopleidingen ligt samenwerking met andere clinici voor de hand. Het teaching the teachers-concept zou, inhoudelijk toegepast op genetica, kunnen garanderen dat andere klinisch specialisten de brug gaan slaan tussen basale genetica en hun klinische realiteit.3

In veel UMC’s bundelen specialisten reeds hun kennis door het vormen van multidisciplinaire teams. Een voorbeeld hiervan is de cardiogenetica voor patiënten met een erfelijke hartziekte, waarbij de klinisch geneticus nauw samenwerkt met de cardioloog. Ook in algemene praktijken en instellingen buiten het academisch ziekenhuis vindt steeds meer samenwerking plaats, bijvoorbeeld in de vorm van spreekuren die klinisch genetici samen met specialisten houden in de perifere centra.

Empowerment

Tot slot speelt de empowerment van de burger een steeds grotere rol. Dit is te zien in initiatieven als die van de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), in samenwerking met het NHG, om voor patiënten een officieel erkend document met alle relevante informatie over hun aandoening beschikbaar te stellen, zodat zij hiermee hun (huis)arts kunnen ondersteunen. Dit kan een heel effectief middel zijn om (huis)artsen die onvoldoende kennis hebben te informeren over de zorg- en inhoudelijke aspecten van de betreffende aandoeningen.

Het gaat ons niet erom dat het vak genetica en genomics beter zichtbaar wordt, maar het gaat allereerst om de vraag of de patiënt wel krijgt waarop hij recht heeft. Vragen die bestaan over genetische onderwerpen moeten goed worden opgepakt door de hulpverleners. Acute hartdood door bijvoorbeeld lang-QT-syndroom is soms te voorkomen, net als sterfte aan erfelijke vormen van kanker waarbij vroege interventies mogelijk zijn. Genetica en genomics dienen te worden geïntegreerd in preklinisch en klinisch onderwijs, rond zowel zeldzame monogene aandoeningen als frequent voorkomende multifactoriële aandoeningen, in samenwerking met niet-genetische medisch specialisten, disciplines uit de eerste lijn en patiënten. Sleutel­begrippen in genetica en genomics zullen, eenmaal geleerd, worden toegepast in andere situaties. Dit zal het gebruik van genomics-kennis in geïndividualiseerde patiëntenzorg verbeteren.3

mw. drs. M.E. Teeuw, arts-onderzoeker, afdeling Klinische Genetica/EMGO Instituut, VU medisch centrum Amsterdam

Prof. dr. L.P. ten Kate, emeritus hoogleraar Klinische Genetica/EMGO Instituut, VU medisch centrum Amsterdam; mw. prof. dr. J.A.A.M. van Diemen, hoogleraar onderzoek en ontwikkeling van medisch onderwijs en opleiding, Onderwijsinstituut VU medisch centrum Amsterdam; dr. S.J. van Luijk, arts-onderwijskundige, Onderwijsinstituut VU medisch centrum Amsterdam; mw. dr. M.J.H. Baars, klinisch geneticus, AMC Amsterdam; mw. prof. dr. M.C. Cornel, hoogleraar Community Genetics, afdeling Klinische Genetica/EMGO Instituut, VU medisch centrum, Amsterdam

Correspondentieadres:

mc.cornel@vumc.nl

;

c.c.:

redactie@medischcontact.nl

Geen belangenverstrengeling gemeld.

Referenties

1. Tan HL, Hofman N, van Langen IM, Wal AC van der, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation 2005; 112: 207-13.  2. Esch SC van, Cornel MC, Snoek FJ. Type 2 diabetes and inheritance: what information do diabetes organizations provide on the Internet? Diabet Med. 2006; 23: 1233-8.  3. Guttmacher AE, Porteous ME, McInerney JD. Edu­cation health-care professionals about genetics and genomics. Nature Reviews Genetics 2007; 8: 151-7.  4. Nether­lands Genomics Initiative. Strategisch Plan 2008-2012.

www.genomics.nl

.  5. Waarlo AJ. Weten en wegen. Communicatie over erfelijkheid en gezondheid (oratie). Uni­versiteit Utrecht 2005.  6. Metz JCM, Verbeek-Weel AMM, Huisjes HJ. Raamplan 2001 Artsopleiding: bij­gestelde eindtermen van de artsopleiding. Nijmegen, Media­­groep, 2001.  7.

www.orpha.net

en

www.erfelijkheid.nl

.